Phình Đại Tràng Bẩm Sinh (Hirschsprung): Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị

1. Tổng quan về bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung (phát âm: HIRSH-sproong) là tình trạng các tế bào thần kinh bị thiếu hụt ở một phần hoặc toàn bộ đại tràng (ruột già) của trẻ sơ sinh, dẫn đến hiện tượng tắc nghẽn ruột.

Thông thường, các tế bào thần kinh này có nhiệm vụ điều khiển các cơ co bóp để đẩy chất thải di chuyển qua đại tràng. Khi thiếu đi các tế bào thần kinh này, các cơ không thể co bóp, khiến phân bị ứ đọng lại, gây tắc nghẽn và làm phình to đoạn ruột phía trên. Bệnh lý này xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra.

Ảnh: Bệnh Hirschsprung (phát âm: HIRSH-sproong) là tình trạng các tế bào thần kinh bị thiếu hụt ở một phần hoặc toàn bộ đại tràng (ruột già) của trẻ sơ sinh, dẫn đến hiện tượng tắc nghẽn ruột.

2. Triệu chứng của bệnh Hirschsprung

Triệu chứng của bệnh Hirschsprung tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt tế bào thần kinh. Hầu hết các dấu hiệu sẽ khởi phát ngay sau khi sinh, nhưng một số trường hợp nhẹ hơn có thể không biểu hiện rõ cho đến khi trẻ lớn hơn.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Dấu hiệu điển hình và rõ ràng nhất là trẻ không đi tiêu ra phân su trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Bụng căng trướng, sưng to.
• Nôn mửa, trớ ra dịch có màu xanh lá cây hoặc màu nâu (dịch mật).
• Táo bón nặng hoặc đầy hơi làm trẻ quấy khóc.
• Tiêu chảy.
• Chậm phát triển, không tăng cân (suy dinh dưỡng thể chậm lớn).
• Đau bụng.

Triệu chứng ở trẻ lớn hơn

Ở những trẻ phát hiện muộn, các biểu hiện thường bao gồm:

• Táo bón kéo dài mạn tính và không đáp ứng với các phương pháp điều trị thông thường.
• Chướng bụng, đầy hơi liên tục.
• Không tăng cân hoặc chậm phát triển thể chất.
• Mệt mỏi, uể oải kéo dài.
• Đau bụng quặn từng cơn.

3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Hirschsprung vẫn chưa được làm rõ. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh trong đại tràng không phát triển hoàn thiện trong quá trình bào thai. Yếu tố di truyền được cho là có liên quan vì bệnh có xu hướng lặp lại trong gia đình hoặc đi kèm với sự biến đổi của một số gen nhất định.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

• Tiền sử gia đình: Nếu trong nhà đã có một trẻ mắc bệnh Hirschsprung, những đứa trẻ sinh sau sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Giới tính: Bệnh Hirschsprung xuất hiện phổ biến ở bé trai nhiều hơn bé gái.
• Mắc các hội chứng bẩm sinh khác: Bệnh có mối liên hệ chặt chẽ với một số tình trạng di truyền bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc các dị tật tim bẩm sinh.

4. Phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định một số kỹ thuật cận lâm sàng sau để xác định chẩn đoán:

• Chụp X-quang đại tràng có bơm thuốc cản quang (Contrast enema): Bác sĩ sẽ bơm một loại chất cản quang (như chất bari) vào trực tràng của trẻ qua một ống nhỏ để làm rõ cấu trúc bên trong ruột. Hình ảnh X-quang sẽ hiển thị rõ ranh giới giữa đoạn ruột bị thu hẹp (thiếu tế bào thần kinh) và đoạn ruột lành phía trên bị phình to do ứ đọng phân.
• Đo áp lực hậu môn trực tràng (Anorectal manometry): Thử nghiệm này thường được thực hiện ở trẻ lớn hơn. Bác sĩ thổi phồng một quả bóng nhỏ bên trong trực tràng để đo phản ứng co thắt của các cơ xung quanh. Nếu các cơ không thư giãn bình thường, đó có thể là dấu hiệu của bệnh Hirschsprung.
• Sinh thiết trực tràng (Rectal biopsy): Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ ở niêm mạc trực tràng để quan sát dưới kính hiển vi. Nếu kết quả cho thấy hoàn toàn vắng bóng các tế bào thần kinh, chẩn đoán bệnh Hirschsprung sẽ được xác nhận.

5. Các phương pháp điều trị bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất và bắt buộc đối với tất cả trẻ được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung nhằm loại bỏ đoạn ruột không có tế bào thần kinh.

Phẫu thuật nối kéo pull-through (Pull-through procedure)

Đây là phẫu thuật phổ biến nhất. Bác sĩ sẽ cắt bỏ phần đại tràng thiếu tế bào thần kinh, sau đó kéo đoạn đại tràng khỏe mạnh còn lại xuống và nối trực tiếp vào sát hậu môn. Kỹ thuật này thường được thực hiện bằng phương pháp nội soi ít xâm lấn.

Phẫu thuật mở hậu môn nhân tạo (Ostomy surgery)

Đối với những trẻ quá yếu hoặc đoạn ruột bị tổn thương quá dài, bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật qua hai giai đoạn:

1. Giai đoạn 1: Cắt bỏ đoạn ruột bệnh lý và đưa đầu ruột lành ra ngoài thành bụng để làm hậu môn nhân tạo tạm thời. Phân sẽ được bài tiết vào một túi chứa chuyên dụng, giúp đoạn ruột phía dưới có thời gian phục hồi và giảm áp lực cho cơ thể trẻ.
2. Giai đoạn 2 (Đóng hậu môn nhân tạo): Sau một vài tháng, khi sức khỏe của trẻ ổn định, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật lần hai để nối lại đoạn ruột lành vào hậu môn và đóng lỗ mở trên thành bụng.

Chăm sóc và theo dõi sau phẫu thuật

Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ nhỏ đều có thể đi tiêu bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp các biến chứng tạm thời cần quản lý lâu dài như:

• Táo bón hoặc tiêu chảy.
• Rò rỉ phân (són phân).
• Viêm ruột (Enterocolitis): Đây là biến biến chứng nguy hiểm nhất. Cha mẹ cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay lập tức nếu xuất hiện các dấu hiệu nhiễm trùng ruột như: sốt cao, bụng chướng to nghiêm trọng, nôn mửa, tiêu chảy ra máu hoặc có mùi hôi thối.

Để hạn chế táo bón sau mổ, nên bổ sung thực phẩm giàu chất xơ (đối với trẻ đã ăn dặm), cho trẻ uống nhiều nước và khuyến khích vận động hàng ngày theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Nguồn: mayoclinic

Lưu ý: Công ty TNHH Thương Mại Quốc Tế Merinco là nhà phân phối vật tư y tế, không cung cấp lời khuyên y khoa. Nội dung chỉ nhằm mục đích thông tin không thay thế tư vấn từ bác sĩ. Một phần nội dung được tạo ra với sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo và có thể chưa đầy đủ hoặc không được cập nhật thường xuyên. Vui lòng tham khảo ý kiến chuyên gia y tế trước khi sử dụng bất kỳ sản phẩm nào.